C9 - Klinische und funktionelle Charakterisierung einer neuen monogenen Adipositasform im Kindesalter

Ziel dieses Projektes ist die Charakterisierung einer neuen monogenen Adipositasform in einer Patientin mit frühkindlicher Adipositas und einer bisher nicht beschriebenen Mutation im ASIP (Agouti signalling peptide)-Genlokus und ektopischer ASIP-Überexpression. Dafür werden wir die Patientin detailliert charakterisieren und untersuchen inwieweit der klinische Phänotyp durch die Mutation erklärt werden könnte. Weiterhin werden wir die Rolle von ASIP in Adipositas-assoziierten physiologischen Prozessen in Zellkultur- und Mausmodellen analysieren. Schließlich werden wir in verfügbaren Adipositas-Kohorten adressieren, ob es weitere Patienten gibt, die eine ASIP-Mutation aufweisen.